Болезнь жильбера: что это такое, как лечить

Как диагностируют синдром Жильбера?

Сбор анамнеза (информации) у пациента

Врача интересует характер питания, были ли отравления в недавнем времени, болел ли кто-нибудь из родителей этим заболеванием, перенесённые заболевания за всю жизнь, имеются ли какие-либо болевые ощущения в правом подреберье и диспептические расстройства.

Осмотр пациента

Визуально можно понять, что у пациента имеется патология печени по желтушности кожи и склер глаз, по увеличению печени, если таковой симптом имеется и наличию болей при пальпации.

Лабораторные данные

• Общий анализ крови (ОАК). Важным показателем является гемоглобин. При имеющимся синдроме Жильбера его уровень повышается больше 150–160 г/л.
• Биохимия крови. Уровень прямого билирубина имеет нормальные показатели (до 5,1 мкмоль/л), непрямой билирубин значительно повышается при норме до 15,4 мкмоль/л. АЛТ (норма до 2–40 МЕ/л) и АСТ (норма 2–45 МЕ/л) — печёночные ферменты остаются на прежнем уровне.
• Коагулограмма (показатели свёртываемости крови). При заболевании показатели либо нормальные, либо пониженные.
• ПЦР-диагностика. Этот метод помогает выяснить генетическую «поломку» фермента, который участвует в обмене билирубина.
• Общий анализ мочи. Если в ней обнаруживается билирубин, а его быть там не должно, то это указывает на данное заболевание.
• Кал на стеркобилин. Анализ на конечный продукт билирубина. Результат исследования является отрицательным.

Пробы для выявления синдрома Жильбера

• Голодание. Пациент должен принимать в 2 раза меньше килокалорий в течение 2 суток. Уровень билирубина проверяют сначала в день проведения пробы утром натощак, а затем, через 2 дня. Если уровень билирубина поднимется на 50-100%, значит проба положительная.
• Проба с внутривенным введением 40мг никотиновой кислоты. Проба считается положительной, если после этого билирубин повысится.
• Проба с приемом фенобарбитала. После приема препарата уровень билирубина понизится, что считается положительным результатом.
• Введение 900мг рифампицина. После этого, проба считается положительной, если непрямой билирубин в крови повысится.

УЗИ

• УЗИ внутренних органов (желчевыводящие пути, печень и т. д.) При данном синдроме патологии не обнаруживаются.
• КТ внутренних органов. При более углубленном изучении состояния внутренних органов патология также не обнаруживается при синдроме Жильбера.

Способы диагностики заболевания

Для определения патологии необходимо провести комплекс анализов

Важно установить не только присутствие генного дефекта, но и определить состояние печени на данный момент, а также степень негативного влияния на весь организм

Когда необходимо исследование:

• при неинфекционной желтухе;
• при наличии хронической желтушности, которая купируется барбитуратами;
• при увеличенной концентрации билирубина (остальные показатели в норме);
• для оценки опасности осложнений при лечении противоопухолевым препаратом.

Заподозрить заболевание Жильбера помогут лабораторные исследования, оценивающие общее состояние организма.

Генный маркер на дефект

Генетический анализ считается наиболее точным исследованием на синдром Жильбера. Тест достаточно достоверный и быстрый. Этим методом выявляют мутированный ген, отвечающий за синтез, а также функционирование глюкороновой кислоты.

Чтобы исключить передачу патологии ребёнку, супругам следует обязательно сделать такой анализ. Полученный результат поможет определить присутствие «дефектного» гена. Тем самым исключается рождение больного потомства.

Этот метод подтверждает диагноз на 100%. Остальные анализы только выявляют сопутствующие патологии: гепатит, рак печени, желчнокаменную болезнь и описторхоз.

Тест проводится, если назначено лечение гепатотоксичными препаратами. Подготовка для сдачи анализа не требуется.

Общеклинический анализ крови

Обычно общие показатели в пределах нормы. Иногда бывает увеличение гемоглобина до 160 ед. Кстати, подобная ситуация встречается при обезвоживании. В редких случаях у некоторых пациентов диагностируется ретикулоцитоз (наличие незрелых эритроцитов).

Не следует забывать, что кровь сдаётся на голодный желудок.

Биохимический анализ крови

Биохимия определяет уровень билирубина, который является главным показателем течения процесса. Чтобы результат анализа был точным, необходима определённая подготовка:

• нужно отказаться от алкоголя и жирной пищи;
• отменить приём лекарственных препаратов, влияющих на количество пигмента.

Естественно, сдать кровь следует натощак. Результаты анализа будут следующие:

1. Уровень билирубина. Волновать обязана непрямая фракция. Есть ещё общая и прямая. Они отличаются связью с глюкуроновой кислотой, утилизирующей пигмент. На присутствие болезни Жильбера говорит увеличенное содержание непрямого типа.
2. Трансаминазы. Даже увеличенный уровень печёночных ферментов не свидетельствует о данной патологии.
3. Щелочная фосфатаза. Данный фермент обеспечивает выделение фосфорной кислоты. Если он повышен, то это свидетельствует о развитии опухоли.

Важно! Необходимо помнить, что повышение уровня билирубина, замечается при гепатите или гемолизе. В этом случае эритроциты разрушаются.

Гемотест

Для уточнения диагноза проводится гемотест. Он заключается в следующем:

• Голодание. Длительное отсутствие пищи вызывает увеличение билирубина почти в 2 раза. Если наблюдаются такие показатели, то проба явно положительная.
• Инъекция никотиновой кислоты. После введения, примерно через 3 часа, уровень билирубина намного повысится. Хотя проба и положительна, но нельзя игнорировать и другие заболевания печени.
• Приём фенобарбитала. Определённая доза, принимаемая в течение нескольких дней снижает содержание билирубина, что означает положительный тест.

Этот тест подтверждает диагноз.

Иные способы исследования

Аппаратные обследования не диагностируют синдром Жильбера, но их результаты очень важны. Они выявляют отклонения, которые уже проявились, например, в печени.

• УЗИ. Это абсолютно безболезненная процедура, позволяющая обнаружить отклонения в печени: кисты, аномальный размер, опухоли. Накануне мероприятия необходимо воздержаться от продуктов, которые вызывают запоры. Даже можно сделать клизму.
• Компьютерная томография. Позволяет обнаружить злокачественные опухоли. Перед исследованием обязательно проводят генетический анализ.
• Эластография. Метод безболезненный и наиболее информативный.
• Биопсия. Назначается, чтобы исключить наличие цирроза или воспалительного процесса в печени. Метод подразумевает исследование ткани органа. При синдроме Жильбера патологические изменения отсутствуют.

Медицинских центров для сдачи анализов множество, но следует выделить комплекс клиник ИНВИТРО. За несколько лет существования он набрал популярность. В лабораторном комплексе работа построена на передовых технологиях. Стоимость анализа на синдром Жильбера около 4000 рублей.

Особенности заболевания и необходимость диагностирования

В основном, данное заболевание не требует лечения. Медики считают, что синдром Жильбера является индивидуальной особенностью, а не патологией. Нужно просто контролировать количество печёночных ферментов, и оказывать помощь организму во время обострения.

Диагностика обязательно должна быть дифференциальной, чтобы исключить другие патологии, схожие по признакам с болезнью Жильбера.

Ими могут быть:

• Воспалительный процесс в желчных протоках. Печень теряет способность утилизировать билирубин.
• Гемолитическая анемия. Ускоренный распад эритроцитов вызывает увеличение билирубина.
• Холестаз. Желчь с билирубином не выводится из печени.
• Ложная желтуха. Желтизна кожи связана с большим количеством бета-каротина.
• Синдром Криглера-Наджара. Врождённая билирубинемия.

Синдром Жильбера часто диагностируется в подростковом возрасте. Заболевание выявляется легко, если грамотно собран анамнез.

Сама по себе данная патология не наносит вреда печени и не вызывает осложнений. Главное. дифференцировать виды желтухи. Прогноз заболевания благоприятный, но при условии регулярных профилактических обследований.

Что собой представляет болезнь?

Синдром Жильбера — заболевание печени, которое впервые описал Август Николь Гилберт. Болезнь носит другие названия: семейная негемолитическая желтуха, доброкачественная гипербилирубинемия, коституционная дисфункция печени. Механизм развития недуга следующий: в плазме крови увеличивается количество неконъюгированного билирубина и происходит обструкция желчных путей и гемолиза. Патология передается по наследству. Недуг протекает приступообразно, с кратковременными окрашиваниями склер глаз и кожного покрова. При патологии печень терпит похожие деструкционные изменения как при циррозе или гепатите.

Существует два вида заболевания:

• Протекает с дополнительными условиями деформации эритроцитов (гемолизом). В этом случае показатели непрямого билирубина завышены до момента столкновения с ограничением в виде нарушения элемента УДФ-глюкуронитрансферазы.
• Недуг связан с параллельным развитием гепатита. Человек, у которого есть гетерозиготный показатель и развивается вирусная патология, сталкивается с манифестацией недуга до 13 лет.

В генетике описан аутосомно-рецессивный алгоритм передачи синдрома, обозначающий следующее:

• Отсутствие связи с Х и У хромосомами. Аномалия может проявиться у представителя любого пола.
• У каждого человека хромосомы представлены в паре. Поэтому при наличии двух дефектных унивалентов развивается синдром.

Причины появления

Проявляется у людей, которые получили в «наследство»дефективный ген,от родителей.

Прежде чем начать терапию недуга, необходимо знать, какие факторы провоцируют его появление. Синдром развивается у тех, чьи родители болели отклонением в образовании ферментов печени. Это приводит к тому, что содержание уридинфосфата-глюкуронилтрасферазы снижается в 4 раза и происходит сбой в трансформации токсичного прямого билирубина, который оказывает токсическое воздействие на мозг. Наследование гена проявляется под воздействием таких причин:

• алкоголь;
• анаболические препараты;
• чрезмерна физическая нагрузка;
• голодание;
• стрессовые ситуации;
• неправильно проведенная хирургия;
• неправильный рацион.

Симптомы недуга

Гетерозиготная особенность синдрома Жильбера может не проявляться годами. Уровень билирубина держится в норме и повышается время от времени. Поэтому как только появятся хотя бы косвенные признаки синдрома, необходимо обратиться к врачу. Основными проявлениями являются:

• желтый оттенок белков глаз и кожи;
• развитие быстрой усталости;
• ухудшение сна;
• отсутствие аппетита;
• ксантелазмы.

Наблюдаются дополнительные признаки:

• гипергидроз;
• повышенная температура;
• вздутие живота;
• боль и ощущение тяжести в правом подреберье;
• стул неправильной консистенции;
• мигрень;
• боль в мышцах;
• зуд кожных покровов;
• апатия или раздражение.

Особенности при беременности

При вынашивании ребенка, учитывается состояние женщины.

Заболевание не является исключающим фактором для планирования вынашивания ребенка. Однако родители, обладающие гетерозиготной хромосомой, должны проконсультироваться с врачом перед зачатием. Возможно, понадобится сдать генетический анализ на синдром Жильбера для определения риска развития патологии у ребенка. Для успешного вынашивания при беременности необходимо вести особенный образ жизни:

• исключить любые физические нагрузки;
• отказаться от алкогольных напитков;
• соблюдать правильное питание;
• избегать эмоциональных перенапряжений;
• ограничить время, проведенное под открытыми солнечными лучами.

Если гетерозиготное соединение обнаружено у беременной и ее партнера, может понадобиться лечение, особенно когда наблюдается обострение. В такие моменты проводится терапия народными средствами и медикаментозное избавление от симптомов. Если билирубин повышенный при вынашивании, прием лекарств сокращается к минимуму. Перед проведением терапевтических мероприятий необходимо проконсультироваться с врачом.

Чем опасен недуг?

Если своевременно не провести обследование и не начать устранять симптом и причину, спровоцировавшие гепатоз, есть риск развития осложнений, особенно когда недуг протекает в обостренной форме. Частым последствием, которым опасен синдром Жильбера, является закупорка желчного пузыря камнями и солям или воспалительные процессы слизистых оболочек.

Инструментальная диагностика

Исследования с использованием различных приспособлений обычно назначаются для подтверждения поставленного диагноза. Существует несколько методов, которые позволяют определить синдром Жильбера.

УЗИ

Такое исследование проводят с целью определения состояния печени. УЗИ показывает габариты и имеющиеся поражения органа. Исследование назначают в любом возрасте, поскольку оно не имеет противопоказаний и не вызывает побочных действий.

Чтобы УЗИ показало достоверный, результат, к исследованию следует заранее подготовиться:

1. За несколько дней убрать из меню все продукты, которые вызывают метеоризм;
2. За 2-3 дня до УЗИ принимать медикаментозные средства, снижающее газообразование;
3. За день до исследования употребить слабительное или поставить клизму при проблемах со стулом.

Дуоденальное зондирование

Суть исследования – забор биоматериала с помощью зонда, после чего выполняется анализ биологической жидкости, которая образована желудочным и панкреатическим соком, а также желчью. Это помогает определить состояние печени и имеющиеся проблемы.

Существуют правила подготовки к исследованию, которые не рекомендуется нарушать:

• Биологический материал сдают в утренние часы. Перед исследованием нельзя кушать. Последний прием пищи должен состояться накануне не позднее 18.00. В этот период также исключаются все напитки. Вечером можно пить простую воду без газа, утром – нельзя ничего;
• За 5 дней до сдачи биоматериала отказываются от приема любых лекарственных препаратов, стимулирующих выработку желчи. Прекращают также прием слабительных средств и спазмолитиков;
• За день до зондирования пациенту вводят 0,5 мл атропина. После этого исследуемый выпивает воду в теплом виде с ксилитом.

Выделяют два вида дуоденального зондирования:

• Классическое. В этом случае биоматериал забирают единовременно из протоков, желчного пузыря и двенадцатиперстной кишки;
• Фракционное. Биоматериал забирается 5 раз через каждые 8 минут.

При патологиях печени исследование показывает изменение состава желчи и нарушение транспортировки ферментированной субстанции в кишечник.

Биопсия

Суть метода – пункция железы для дальнейшего исследования биоматериала. Такой анализ обычно проводят для исключения цирроза и воспалительного процесса печени. Для забора биоматериала применяют общий наркоз, поэтому процедура не пользуется популярностью.