Все о синдроме дауна у детей

Психомоторное развитие

Обучение людей с синдромом Дауна – очень благодарное дело. Каждое достижение приносит им чрезвычайно много радости. Они с большим энтузиазмом подходят к этому процессу, прилагая немало усилий.

С самого раннего возраста люди с СД требуют пристального внимания и тщательной работы с ними. Дети с мозаичной формой по своему развитию приближены к норме, но все-таки имеют некоторые особенности, которые нужно корректировать.

Следует понимать, что мышление у таких детей немного иное. Оно более инертное, нередко такому малышу сложно сконцентрироваться, ему не хватает усидчивости. Поэтому к процессу их обучения нужно подходить творчески, лучше в игровой форме.

Новую информацию им следует преподносить короткими фразами, повторяя их по несколько раз, так как кратковременная память развита недостаточно. Но главное, делать это интересно и увлекательно. Учитывайте, что такие ученики быстрее других утомляются, поэтому следует делать перерывы в процессе занятий, чередовать умственную деятельность с физической.

Проблемы со слухом и зрением также снижают способность воспринимать информацию, замедляют учебный процесс. Это также следует учитывать, и подстраивать занятия под эти особенности.

Следует обращать внимание на развитие образного и абстрактного мышления: разъяснение утверждений и понятий, предъявление доказательств, расположение предметов в пространстве, их классификация и т.д. Речь у детей с СД может быть неразборчивой и скудной

Это проблема требует занятий с логопедом. Это позволит правильно поставить речь и сделать ее более доступной для понимания

Речь у детей с СД может быть неразборчивой и скудной. Это проблема требует занятий с логопедом. Это позволит правильно поставить речь и сделать ее более доступной для понимания.

Важно развивать моторику, ведь она дает возможность детям обслуживать себя в быту. Мышечная слабость снижает способность манипулировать ладонью и пальцами

Их следует разрабатывать. Например, можно использовать упражнение, при котором кисть фиксируется на поверхности стола на ребре ладони. При этом рисование выполняется 3 пальцами, исключая мизинец и безымянный.

Разрабатывать кисти можно с помощью различных приемов:

• сжимать кулаки, имитировать пинцетный захват и в виде щепотки. Поочередно дотрагиваться всеми пальцами руки до большого пальца;
• рисование, в том числе пальчиковое, в разных плоскостях — в строго горизонтальной или вертикальной, под острым или тупым углом;
• лепка из любого материала — пластилин, глина, тесто;
• играть в ладушки;
• разрыв газеты;
• перелистывание страниц книги;
• использование подручных средств — раскладывать пуговицы по разным категориям, собирать их на нитке, изготавливать украшения. Можно сортировать и пересыпать крупы. Но здесь важна умеренность, чтобы не утомить маленького ученика. Применимы также манипуляции с банками и крышками;
• складывание мозаики и пазл. Но следует подбирать подходящие для возраста ребенка объекты, чтобы он мог самостоятельно их собрать;
• работа с ножницами, выкладывание аппликаций. Создание выкроек;
• обучайте малыша самостоятельно одеваться, совладать со шнурками, молнией, пуговицами. Можно тренировать его с помощью куклы.

Занимаясь с детьми подобным образом, можно не только обучить их физическим навыкам — это обеспечивает непосредственное общение с малышом, стимулирует его психическое и умственное развитие.

Существуют специальные методики, которые дают направление в обучении детей-даунов:

1. Метод Зайцева. Автор разработал специальные кубики, таблицы и музыкальное сопровождение, которые призваны обучать навыкам чтения. Это, в свою очередь, влияет на качество письма в дальнейшем и сглаживает интеллектуальные проблемы.
2. Методика Монтессори. Его суть – создать обстановку, в которой малыш будет заниматься по собственному желанию. Он сам выбирает себе род занятий из предложенного ассортимента. Как правило, обучение ведется в игровой форме.
3. Метод Никитиных — легкость и свобода в обучении, непринужденная обстановка. Упор делается на физическом развитии и закаливании. Все игровые принадлежности должны иметь обучающую основу.
4. Методика Глена Домана — начинать обучение с самого раннего возраста. Уже с 1 года жизни развивать речь, преподавать основы счета и чтения.
5. Методика Сесиль Лупан — преподносить информацию ребенку так, чтобы заинтересовать его, чтобы он сам стремился к обучению. Для этого постоянно предлагать что-то новое, постепенно стимулируя его и самому расширять свои познания. Главные критерии – любознательность и самостоятельность.

Очень важны коллективные занятия, при которых дети тянутся и ориентируются друг на друга.

Синдром Дауна: причины патологии

Причины развития рассматриваемой патологии находятся во внутриутробном формировании хромосомной составляющей плода. Происходит это с нарушениями, характеризуется образованием копий генетически заложенного материала 21 хромосомы. Таким образом, у здорового ребенка имеются 46 хромосом, а при синдроме Дауна их 47.

Обратите внимание: появление одной лишней хромосомы в организме ребенка абсолютно не связано с плохой экологией, вредными привычками родителей, длительным приемом лекарственных препаратов. Синдром Дауна – это случайные хромосомные «события», которые невозможно предотвратить или изменить

Врачи уверенно заявляют, что вероятность рождения ребенка с рассматриваемой патологией напрямую зависит от возраста матери:

• от 20 до 24 лет – вероятность равна 1 к 1562;
• в возрасте 25-35 лет вероятность повышается и составляет 1 к 1000;
• возраст 35-39 лет – риск рождения ребенка с синдромом Дауна уже составляет 1 к 214;
• возраст старше 45 лет – 1 к 19.

Что касается отцов, то риск рождения ребенка с рассматриваемой патологией от них практически не зависит, лишь в возрасте 42 года и выше вероятность влияния мужчины может быть ощутимой.

Наследственность в отношении передачи синдрома Дауна от родителей к детям не прослеживается. Но имеется в 30-50% случаев риск рождения от матери с синдромом Дауна ребенка с такой же патологией.

Лечение синдрома Патау

Возможности медицинской помощи детям с синдромом Патау ограничены и сводятся, главным образом, к организации хорошего ухода, полноценного питания, профилактике инфекций, общеукрепляющей и симптоматической терапии. Хирургическая помощь может потребоваться для устранения врожденных пороков сердца, расщелин лица и др.

Дети с синдромом Патау находятся под наблюдением педиатра, детского генетика, детского невролога, детского кардиолога, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского гастроэнтеролога, детского уролога и других специалистов.

Причины возникновения

Причины этого заболевания на сегодняшний день до конца еще не изучены. Считается, что основными причинами, которые приводят к развитию данного синдрома, являются мутации на различных уровнях развития ребенка (уровень яйцеклетки, зародыша, плода), а также наследственность.

Причины, которые способствуют развитию синдрома Патау:

• в процессе деления половой клетки возможно нерасхождение хромосом;
• робертсоновская транслокация, при которой зародыш получает дополнительно копию генов;
• различные аномалии, которые образуются на уровне содержания генетической информации в клетке;
• различные мутационные изменения;
• мутации оплодотворенной яйцеклетки;
• мутации клеток плода.

Существуют следующие факторы риска, способствующие развитию этой болезни:

• плохая экологическая ситуация района проживания;
• дети, которые родились от браков между близкими родственниками;
• наличие наследственных заболеваний во всех предыдущих поколениях родителей;
• пожилой возраст матери (данная болезнь диагностируется у детей, которые были рождены женщинами после 45 лет).

Для данного синдрома характерна спонтанность и его предотвратить нельзя.

Степени тяжести

Умственная отсталость при даунизме имеет 3 степени тяжести, которые зависят от врожденных факторов и воспитания:

• Дебильность. Характеризуется небольшой недоразвитостью психики, отсутствием способности широко мыслить, примитивным мышлением. Тип синдрома встречается в 5% случаев.
• Имбецильность. Выражается в неспособности абстрактно и обобщено мыслить, среднем уровне недоразвитости. Форма даунизма отмечается в 75% случаев.
• Идиотия. Форма синдрома, при которой пациент с даунизмом не может самостоятельно себя обслуживать. Уровень умственной отсталости не позволяет научить этому больного даунизмом. Встречается в 20% случаев.

Лечение патологии

К сожалению, на сегодняшний день технологии терапии генетических заболеваний находятся в стадии разработки. Поэтому для детей с болезнью Ретта применяется терапия сопутствующих проблем, снижение тяжелых симптомов и реабилитация. Комплекс мер позволяет обеспечить ребенку более качественную жизнь, не страдать от приступов эпилепсии и наладить работу внутренних органов.

Лекарственное лечение

В случае с данной патологией назначают следующие препараты:

• Ламотриджин или Карбамазепин, Финлепсин позволяют уменьшить частоту эпилептических припадков, снизят их силу.
• Ноотропные препараты простимулируют мозг. Например, Церебролизин.
• Во избежание периодов возбуждения нервной системы с выраженной капризностью, истериками назначают Глицин, Ноофен, Фенибут.
• Для установления нормального режима сна и бодрости применяют Мелатонин.
• Снятие спазмов, неконтролируемых движений и других паркинсонических проявлений обеспечат Перлодел, Бромокриптин.
• Также назначаются лекарства для лечения внутренних органов, системы ЖКТ, сердца, и прочее, что будет обнаружено при полном обследовании ребенка.

Реабилитация детей с синдромом Ретта

Обязательными мероприятиями считаются лечебная гимнастика и массаж, услуги мануального терапевта, но это далеко не все возможности изменить качество жизни больного к лучшему. 

Физические упражнения

Развитие мозга ребенка во многом зависит от его двигательной активности. Поэтому упражнения помогают не только наладить движение, но и простимулировать ЦНС. Для каждого ребенка применяют индивидуальный комплекс упражнений, составленный специалистами по ЛФК. Некоторые могут выполняться с помощью специальных тренажеров, они позволяют научиться держать равновесие и ходить. Регулярное их выполнение существенно улучшат физическое состояние ребенка, его двигательные возможности, благотворно скажется на функциональности мозга.

Массаж

Действия мануального терапевта и просто массажиста направлены на снижение зажатости, гипертонуса мышц, формирование правильной осанки. Дети с болезнью Ретта нуждаются в периодических курсах мануального лечения и массажа. 

Метод Томатиса

Прослушивание специальных музыкальных композиций по этой методике помогают нормализовать Психоэмоциональное состояние ребенка с синдромом, повышает его контактность.

Занятие с профильными специалистами

Психолог или психоаналитик поможет наладить контакт ребенка с родителем, подскажет, как правильно реагировать и отвечать на какие-то действия маленького пациента. Семья сталкивается с множеством психологических проблем с появлением малыша с тяжелой генетической патологией Ретта. Поэтому психотерапия проводится не только индивидуально с ребенком, но и со всеми членами этой семьи, чтобы помочь им создать благожелательную эмоциональную обстановку внутри своего дома.

Дефектологи, логопеды, и прочие специалисты наладят навыки общения такого пациента насколько это возможно. 

Другие эффективные способы реабилитации

Существуют необычные методы реабилитации детей с генетическими патологиями, которые дают, в хорошем смысле, неожиданные результаты. К сожалению, они не входят в государственную программу для детей с синдромом, но могут применяться самостоятельно с согласования врача. Это:

• АВА-терапия. Специальные занятия вырабатывают навыки общения и поведения.
• Арт-терапия. Это не только рисование, но и другие творческие занятия, которые помогают эмоциональному развитию, обретению навыков движения ребенка.
• Иппотерапия – общение с лошадьми, а также верховая езда на специально подготовленных конях.
• Дельфинотерапия. Еще один метод реабилитации, основанный на общении с животными.
• Гидротерапия. Различные способы восстановления в воде. Ванны, души, гидромассаж, плавание, гимнастика и прочее очень эффективны при данной патологии.
• Канистерапия – общение и занятия с подготовленной собакой.

Продолжительность курса государственной реабилитации составляет месяц раз в полгода. Однако многое зависит от степени тяжести состояния пациента. Сроки может определить врач совместно со специалистом-реабилитологом.

Таким детям составляют специальную диету, которая предотвратит стремительную потерю веса при болезни Ретта и дефицит микроэлементов. Блюда выбирают высококалорийные, с достаточным содержанием витаминов и клетчатки. Интервалы между приемами пищи не должны превышать 3 часов. При плохом аппетите или отказе от еды, недостаток восполняют специальными смесями.

Патофизиология

Кариотип (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия), либо частично (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени копии, генетической истории и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например был обнаружен у обезьян и мышей). Совсем недавно[когда?

] исследователи[кто? ] вывели трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы (в дополнение к стандартному набору мышей). Добавление генетического материала может проводиться в разных направлениях. Типичный человеческий кариотип обозначается как 46,XY (мужской) или 46,XX (женский) (различие в поле несёт Y-хромосома).

Трисомия

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Синдром Дауна и сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.

Трисомия происходит из-за того, что во время мейоза хромосомы не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии.

Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.

Мозаицизм

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является как правило более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

Робертсоновские транслокации

Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться за счёт робертсоновских транслокаций в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й ). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции, нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна

. Это не зависит от возраста матери и показывает скорее равную роль родительских организмов в появлении синдрома Дауна. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.

Дублирование части хромосомы 21

Очень редко, но части хромосом могут делиться. Это создаст дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такое дублирование происходит крайне редко и не существует оценки периодичности данного явления.

Формы синдрома Дауна

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка.

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.

Диагностика и лечение

Основным методом, который позволяет поставить диагноз ещё при внутриутробном развитии патологии у плода, является проведение исследования кариотипа. При постановке данного диагноза женщина имеет право прервать беременность (до 22 недели).

Первый этап (проводится всем беременным):

• УЗИ;
• Определение бета-ХГЧ и РАРР-А белка;
• Определение шансов мутации.

Второй этап (скрининг проводится при наличии факторов риска по результатам первого этапа):

• В промежутке между 8 и 12 неделями беременности берётся биопсия хориона;
• В промежутке между 14 и 18 неделями беременности проводится прокол амниотической оболочки для исследования околоплодных вод (амниоцентез);
• На 20 неделе беременности проводится исследование пуповинной крови (кордоцентез).

Если во время беременности скрининговые обследования не проводились, то диагноз ставят на основании клинической картины у новорождённого. Для правильной постановки диагноза необходимо провести цитогенетический анализ на кариотип малыша.

Если вы приняли решение оставить ребёнка с синдромом Патау, то необходимо понимать, что потребуется тщательная диагностика и лечение на протяжении всей жизни. К сожалению, ещё не изобрели методов для излечения генетических мутаций, поэтому малышу проводится только симптоматическая терапия. Требуется постоянный мониторинг функционирования всех систем организма крохи. Для этого требуется объединение в одну команду многих врачей (невролога, кардиолога, педиатра, генетика, офтальмолога, гастроэнтеролога, отоларинголога и др.).

Помощь врачей должна заключаться в следующих действиях:

• Ребёнку нужно провести все необходимые обследования, перечень которых назначается в индивидуальном порядке (чаще всего это нейросонография, эхокардиография, УЗИ органов брюшной полости и др.).
• Постоянный контроль состояния здоровья крохи.
• При необходимости, проведение оперативных вмешательств, которые могут облегчить жизнь малыша.
• Проведение консультаций на тему правильного ухода за ребёнком для мамы.
• Общеукрепляющая терапия (поливитаминные комплексы, повышение иммунитета).
• Профилактика возникновения инфекции у крохи.
• Консультация у психолога для родителей ребёнка.

Стоит помнить о том, что с таким заболеванием рождаются детки, у которых из внешних признаков заболевания могут быть только заячья губа, волчья пасть и шестипалость. К счастью, эти дефекты сегодня легко корригируются при помощи пластической хирургии.

Даже после проведения большого количества оперативных вмешательств и консервативной терапии прогнозы для нормальной жизни малыша не радуют. При рождении деток с таким заболеванием 95% из них умирают в первые 12 месяцев после рождения. Малышу будет поставлен диагноз идиотия (отставание у умственном развитии), который сохранится до конца жизни.

Если причиной развития синдрома являются спонтанные мутации, то вероятность появления у этих родителей следующего ребёнка с данной патологией не отличается от таковой в общей популяции. Но если причина в робертсоновской транслокации, то вероятность появления детей с генетическими мутациями достаточно велика.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

На вопрос: «Почему рождаются дети с синдромом Дауна?», можно ответить подробнее. ДНК маленького человека включает в себя 46 хромосом от матери и столько же от отца. В процессе образования получается, что маленький женский организм содержит в ДНК 23 пары XX хромосом, а мужской 23 пары XY. Образование копий хромосом происходит в 21 паре вследствие:

• если парные хромосомы не разошлись в процессе образования яйцеклетки или сперматозоида;
• произошло нарушение деления клеток сразу же после оплодотворения;
• возможны наследования представленных генетических мутаций, о которых родители могут и не догадываться.

Повлиять на деление и формирование кариотипа невозможно. О последовавших изменениях можно узнать на этапе развития плода или уже после его рождения.

Причины синдрома Дауна могут несколько прогрессировать в случае увеличения факторов риска. И если о невозможности благотворного влияния на развитие плода говорить не приходится, то вот о факторах риска следует упомянуть и рассмотреть их подробнее.

Лечение

Основное лечение направлено не на синдром, а на сопутствующие заболевания. Для пациентов с даунизмом разрабатываются программы для развития и укрепления здоровья. В процессе лекарственной терапии синдрома используются препараты для улучшения интегративной функции мозга. В их число входят нейростимуляторы, витамины, гормоны. Получить информацию о средствах можно ниже:

• Пирацетам используется для лечения моторных нарушения, улучшения памяти, мыслительных функций детей с даунизмом. Препарат относится к ноотропным средствам и показан к применению при головокружениях психогенного характера, психоорганическом синдроме, дислексии. Для начала используется 10 мг вещества внутривенно, но необходимую дозировку может назначить только врач. К основным преимуществам относится малый список противопоказаний.
• Аминалон помогает в развитии и воспитании ребенка с даунизмом, стимулируя нервную систему. Детям рекомендуется употребление препарата от 1 до 3 г за сутки, взрослым до 4 г. Показан при нарушениях памяти, речи, внимания, умственной отсталости, черепно-мозговых травмах. Плюсом препарата является эффективное повышение продуктивности мозга.
• Церебролизин обеспечивает метаболическую регуляцию мозга, улучшает концентрацию внимания, память, познавательные функции. Показан к применению при болезни Альцгеймера, умственной отсталости, дефиците внимания. Дозировку может назначить исключительно врач, опираясь на характер и тяжесть заболевания. Основное преимущество препарата – быстрое воздействие на мозг.

Профилактика

По причине неточной этиологии возникновения синдрома, специфической профилактики не существует, но есть несколько полезных рекомендаций, позволяющих избежать рождения малыша с расстройствами кариотипа: по возможности сменить район, город или даже страну проживания; избегать каких-либо контактов с химическими веществами; не иметь половых контактов с близкими родственниками. В случаях, когда это всё-таки произошло, не рожать ребёнка; не беременеть после сорока пяти лет. Если будущие родители не знают, являются ли они носителями какого-либо генетического расстройства, лучшим решением будет прохождение консультации у специалиста в данной области ещё до зачатия ребёнка, на этапе планирования.

Как развивается ребенок с синдромом Дауна

При рождении проводится ряд исследований для выявления врожденных заболеваний, после чего врач назначает комплекс лекарств и программу лечения для уменьшения влияния синдрома на здоровье пациента с синдромом. Процесс общего развития больного даунизмом происходит гораздо медленнее, чем у здоровых детей. Ускорить его помогут специальные программы для коррекции: гимнастика для моторики, массаж для укрепления здоровья, прививание навыков самостоятельности, занятия для полноценного общения со сверстниками.

Отклонения физического развития при даунизме очень распространены. Неправильная работа сердечного клапана приводит к образованию отверстия, через которое проходит кровь, что приводит к пороку сердца. Заболевания легких отмечаются лишь в редких случаях. То же касается печени, почек, селезенки. Брюшные мышцы ослаблены, из-за чего развивается пупочная грыжа, выпирает живот. С возрастом она затягивается самостоятельно. У некоторых детей с синдромом перечисленных нарушений может не быть.

Умственное развитие, в основном, присутствует в средней или легкой форме. Так, в сравнении со здоровым трехмесячным ребенком, который улыбается на голос родителей, поворачивает голову при знакомых звуках, малыш с даунизмом не проявляет никаких эмоций. Специалисты утверждают, что на развитие больше влияет воспитание личности, коррекция поведения, чем умственные способности. При должной заботе и любви родителей, даже больные синдромом могут добиться успехов в жизни.

• Что такое аутизм и как он проявляется у детей и взрослых — причины и признаки синдрома, помощь в адаптации
• Болезнь Стилла — причины и симптомы у детей и взрослых, методы лечения и профилактики
• Мраморная кожа у ребенка, причины возникновения на руках и ногах и лечение

Синдром Дауна

Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме)

Синдром Дауна – разновидность геномной патологии, при которой кариотип человека имеет 47 хромосом вместо нормальных 46. При синдроме Дауна хромосомы 21 пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия). Существует другие формы данного синдрома: мозаичный вариант синдрома или транслокация 21 хромосомы на другие хромосомы (обычно на 15, 14 или на 21, 22, Y-хромосому).

Причины возникновения

Синдром Дауна – это хромосомная болезнь, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала 21 хромосомы (целой хромосомы или участков хромосомы). Последствия от таких изменений различаются в зависимости от генетического окружения, количества дополнительного генетического материала и случайности.

Частота рождения детей с синдромом Дауна имеет значительную зависимость от возраста матери. С возрастом у женщин существенно возрастает риск рождения детей с этим нарушением.

У женщин старше 45 лет вероятность данной патологии составляет около 3%. Более высокий уровень рождаемости детей с синдромом Дауна наблюдается также у подростков-рожениц (до 18 лет).

В некоторых случаях рождение ребенка с трисомией 21 хромосомы не связано с какими-либо экзогенными факторами.

Симптомы

Клинические проявления заболевания разнообразны. Характерны врожденные пороки развития, вторичный иммунодефицит, нарушения постнатального развития нервной системы.

Дети с этим синдромом часто имеют черепно-лицевой дизморфизм (круглое уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, плоская спинка носа, крупный (обычно высунутый) язык, эпикант, деформированные ушные раковины, брахицефалия). Характерно снижение мышечного тонуса в сочетании с патологической подвижностью суставов.

Часто встречаются клинодактилия, врожденные пороки сердца, изменения дерматоглифики (две кожные складки вместо трех на мизинце, четырехпальцевая складка на ладони, высокое положение трирадиуса).

Внешние признаки синдрома Дауна:

• брахицефалия (аномальное укорочение черепа);
• «плоское лицо»;
• кожная складка на шее у новорожденных;
• чрезмерная подвижность суставов;
• эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели);
• мышечная слабость;
• короткие конечности;
• плоский затылок;
• брахимезофалангия (укорочение пальцев за счет недоразвития средних фаланг);
• открытый рот (в связи с особым строением неба, низким тонусом мышц, крупным языком);
• катаракта в возрасте старше 8 лет;
• зубные аномалии;
• аркообразное нёбо;
• клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец);
• плоская переносица;
• поперечная ладонная складка;
• бороздчатый язык;
• короткая широкая шея;
• врожденные пороки сердца;
• страбизм (косоглазие);
• килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки;
• короткий нос;
• пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужки);
• стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки;
• эписиндром (симптоматическая эпилепсия);
• врожденный лейкоз;

Виды заболевания

• Стандартная трисомия (наиболее распространенный вид);
• Транслокация хромосомы;
• Мозаичная форма (патологические хромосомы содержится только в некоторых клетках организма). Больной человек не имеет внешних признаков заболевания, не нарушено интеллектуальное развитие. Такие люди имеют высокий риск рождения детей с синдромом Дауна.

Действия пациента

Регулярное медицинское обследование ребенка позволит вовремя выявить развитие характерной для синдрома Дауна патологии.

Лечение

В медикаментозной терапии нуждается не сам синдром Дауна, а сопровождающие его патологии.

При отсутствии осложнений применяются развивающие, общеукрепляющие, обучающие методики, коррекционные занятия со специалистами логопедами-дефектологами.

Последовательные и ранние усилия по закреплению моторных навыков, общему развитию ребенка имеют хорошие результаты: ребенок может обслуживать себя самостоятельно, способен посещать специализированную или даже обычную школу.

Осложнения

1. Пороки сердца.
2. Лейкемия.
3. Инфекционные болезни.
4. Деменция.
5. Ожирение.
6. Апноэ сна.
7. Малая продолжительность жизни (около 50 лет).

Профилактика

Надежных методов предупреждения этой болезни нет. Рекомендуется своевременное генетическое консультирование матерей из группы риска (возраст превышает 35 лет, наличие детей с синдромом Дауна).

Синдром Патау – что это за болезнь?

Синдром Патау характеризуется присутствием в клетках добавочной хромосомы номер тринадцать, т.е. вместо пары гомологичных хромосом данного типа присутствует три таких структуры. Аномалия также определяется термином «трисомия 13». В норме набор хромосом в клетках человеческого организма (нормальный кариотип) представлен 46 элементами (23 пары), из которых две пары отвечают за половые признаки. При исследовании кариотипа в клетках крови у любого человека могут быть выявлены изменения строения хромосом, не влияющих на его здоровье, но способных дать о себе знать у потомков.

Синдром Патау – тип наследования

При диагнозе «синдром Патау» кариотип записывается формулой такого вида: 47 XX (XY) 13+. При этом три копии тринадцатой хромосомы могут присутствовать во всех клетках тела, в других случаях дополнительная синтезированная хромосома встречается только в некоторых клетках. Это случается вследствие ошибки при делении клеток в начале развития зародыша после соединения яйцеклетки и сперматозоида, возникающей под действием каких-либо внутренних или внешних воздействий. Причем лишняя хромосома может исходить как от матери, так и от отца, не имеющих генетических отклонений.

Кроме этого, существуют случаи, когда дополнительная хромосома номер 13 может быть прикреплена к другой хромосоме в яйцеклетке или в сперматозоиде, что именуется транслокацией. Это является единственной формой синдрома Патау, которая способна передаваться от кого-то из родителей. Люди, являющиеся носителями измененного генетического материала и не имеющие признаков заболевания, могут передать его детям, которые родятся больными.

Риск трисомии 13

Синдром Патау у плода зачастую является горькой случайностью, от которой никто не застрахован. В последнее время многим парам рекомендуют провести кариотипирование перед планированием зачатия, даже если не установлен высокий риск синдрома Патау или прочих хромосомных аномалий. Эта методика изучает набор хромосом женщины и мужчины, выявляет различные отклонения. Как минимум, благодаря изучению генома родителей возможно спрогнозировать, есть ли вероятность наследственной формы патологии.

Как и многие другие хромосомные нарушения, рассматриваемая болезнь в большинстве случаев встречается у деток, зачатых женщинами старше 35-45 лет. Поэтому на ранних сроках беременности назначается, если есть высокий риск синдрома Патау, амниоцентез – исследование клеток плода на наличие генетических дефектов. Такой анализ осуществляется посредством пункционного прокола полости матки и забора околоплодных вод с наличием слущенных клеток плода.

Синдром Патау – частота встречаемости

Кариотип, свойственный синдрому Патау, регистрируется примерно один раз на каждые 7-14 тысяч новорожденных, появившихся на свет живыми. Встречаемость у мальчиков и у девочек одинаковая. Кроме того, беременности с таким отклонением у плода относятся к группе высокого риска выкидыша или мертворождения. В 75 % случаев родители малышей с данным диагнозом не имеют хромосомных отклонений, остальные эпизоды сопряжены с наследственным фактором – из-за передачи транслокализованой хромосомы номер 13 от одного из родителей.

Причины и способствующие факторы

Причин, по которым происходит мутация 21 хромосомной пары, существует несколько:

• патологическое зиготное деление;
• хромосомные расхождения во время митоза;
• перекомбинирование хромосом;
• наследование от родителей.

Подобные патологические изменения провоцируются рядом факторов:

1. В первую очередь, это возраст родителей. Примечательно, что большее влияние здесь имеет возраст отца. Шансы родить больного малыша значительно повышаются после 35 лет.
2. Инцест. Ребенок, рожденный вследствие половой связи между кровными родственниками, имеет высокую вероятность заполучить генетическое заболевание.
3. Алкоголизм, курение, наркомания приводят к уродствам, в том числе и на хромосомном уровне.
4. Наследственность, причем зачинщиками могут стать не только отец с матерью, но и ближайшие родственники. Некоторые ученые считают, что на возникновение синдрома влияет возраст бабушки, в котором она родила мать.

Болезнь не имеет половой, расовой и географической принадлежности. Она распространена по всему земному шару. А СД, как таковой, является самым распространенным генетическим заболеванием.