Синдром Ретта у детей

Реабилитация больного ребёнка: чем заниматься с малышом, чтобы улучшить его состояние

Помимо медикаментозной терапии, очень важны реабилитационные мероприятия. Главная цель таких занятий с ребёнком — улучшение качества его жизни. Выполнить эту задачу можно только благодаря тесному сотрудничеству родителей и специалистов.

Физкультура и массаж

Лечебная физкультура и массаж — оптимальные способы коррекции двигательных расстройств. Упражнения направлены на поддержку амплитуды движений в конечностях, возможность максимально сохранить навыки ходьбы и укрепление мышечного корсета для профилактики искривлений позвоночника. В некоторых случаях применяется ортопедическая коррекция вплоть до оперативного вмешательства, если у ребёнка имеются тяжёлые костные деформации.

Видео — реабилитационные мероприятия, лечебная физкультура

Лечение у остеопата, психолога и дефектолога, музыкотерапия (метод Томатиса)

Хороший эффект может дать лечение у остеопата, в частности мануальная терапия, в сочетании с другими методами реабилитации.

Обязательны занятия с психологом и дефектологом. Психологическая реабилитация направлена на максимальное развитие остатков коммуникативных и моторных навыков, на формирование специфического «языка общения» на их основе.

Для реабилитации ребёнка с синдромом Ретта обязательны занятия с психологом

Очень широко применяется музыкальная терапия, которая успокаивает больных и частично компенсирует нарушенное взаимодействие с внешним миром.

Применяется метод Томатиса, который заключается в прослушивании классической музыки, обработанной специальными фильтрами. Метод улучшает способность мозга воспринимать и правильно перерабатывать звуковую информацию. Фильтры специального устройства, с помощью которого проводятся занятия, настраиваются для каждого ребёнка индивидуально. Томатис-терапия противопоказана при эпилептической активности.

Другие методы коррекции

Для коррекции симптомов заболевания применяются и другие методики:

• АВА-терапия — обучающая программа, основанная на изучении поведенческих факторов и интенсивном влиянии на поведение больного ребёнка. Суть терапии в том, что все сложные действия и навыки разбиваются на мелкие блоки. Каждый такой блок отдельно заучивается с ребёнком до автоматизма, а затем все действия собираются в единую сложную цепь. При этом АВА-терапевт строго управляет пациентом, не позволяя ему отклоняться от заданной деятельности;
• хороший эффект дают занятия со специально обученными животными — лошадьми (ипотерапия), собаками (канистерапия) и дельфинами (дельфинотерапия). Для каждого ребёнка составляется индивидуальная программа занятий;
• гидрореабилитация включает в себя проведение гидромассажа и плавание, а также специальные упражнения в водной среде;
• арт-терапия — это лечение с помощью рисования и творчества. Такая терапия помогает улучшить коммуникативные навыки, снизить эмоциональное поведение, нормализовать психическое состояние, отрегулировать мелкую моторику.

Ипотерапия — один из эффективных методов реабилитации ребёнка с синдромом Ретта

Несмотря на трудности во взаимодействии с больным малышом, родителям нужно стремиться вовлекать его в социум, помогать налаживать коммуникативные связи с внешним миром.

Особенности питания

Питание больного ребёнка представляет определённые сложности. У многих девочек наблюдается повышенное слюнотечение, плохое состояние ротовой полости, поэтому накормить их настоящая проблема. Некоторые дети имеют хороший аппетит и с удовольствием употребляют любимые продукты. Но все они едят очень медленно, процесс приёма пищи может растягиваться до полутора часов. Что касается питья, то почти у половины больных малышей есть трудности с глотанием, которые проявляются поперхиванием, кашлем и могут грозить попаданием жидкости в дыхательные пути.

Пищу, содержащую грубые волокна, лучше давать больному ребёнку в перетёртом виде

Многие дети страдают от тошноты и часто отказываются от еды, поэтому накормить их бывает очень трудно, такие малыши быстро теряют в весе. Поэтому пища должна быть обогащённой белками и жирами, достаточно калорийной и витаминизированной. Рекомендуется кормить ребёнка малыми порциями и часто (каждые 3 часа), чтобы не перегружать пищеварительную систему. Детей младшего возраста поят витаминизированным молоком или молочными смесями.

Лечение заболевания

Специфическое лечение синдрома на сегодняшний день ещё не разработано.

Существуют обнадёживающие данные о некоторых лабораторных исследованиях, во время которых удалось «включить» поломанный ген у мышей и добиться исчезновения признаков болезни. Практической медицине сейчас доступны только симптоматические методы терапии.

Медикаменты

Для облегчения состояния ребёнка и смягчения симптоматики лечащий врач может назначить препараты следующих групп:

• ноотропные средства для нормализации мозгового кровообращения: Пирацетам, Церебролизин, Актовегин, Фенотропил, Цераксон;
• антиконвульсанты для уменьшения частоты и тяжести судорожных приступов: Фенобарбитал, Карбамазепин, Ламотриджин, Вальпарин;
• для коррекции нарушений сна: Тразодон, Мелатонин, Клонидин, Золпидем;
• психотропные препараты: Фенибут, Глицин, Ноофен;
• агонисты дофамина для коррекции моторных нарушений: Леводопа, Бромокриптин, Толкапон, Пирибедил, Перлодел.

Кроме этого, по показаниям назначаются средства для поддержания работы внутренних органов: сердца, печени, поджелудочной железы.
В некоторых случаях приём противоэпилептических лекарств оказывается неэффективным, что очень осложняет лечение синдрома.

Особенности лечения

Поскольку заболевание спровоцировано нарушениями на генном и молекулярном уровнях, современная медицина не может полностью излечить страдающих синдромом Ретта. Однако существует комплекс мер и средств, направленный на хотя бы частичное улучшение состояния пациентов.

Основным (а на ранних стадиях – единственным) способом борьбы с недугом является медикаментозное лечение.

Чтобы блокировать приступы эпилепсии, таким детям прописывают «Карбамазелин» или любые другие сильнодействующие антиконвульсанты. Для установления стабильного режима сна используется препарат «Мелатонин».

Прописывают также препараты, улучшающие кровообращение и активизирующие мозговую деятельность – они не спасут от деградации полностью, но помогут замедлить ее и сделать не столь выраженной. Иногда доктора рекомендуют также «Ламотриджин» – новый препарат, ограничивающий проникновение в спинномозговую жидкость мононатриевой соли.

Ученые отметили, что у больных синдромом Ретта такое проникновение повышено, но они пока не могут точно сказать, является ли это причиной или следствием недуга (и влияет ли как-то на состояние пациента такое медикаментозное воздействие).

Однако не только лекарствами можно замедлить развитие синдрома Ретта. Врачи утверждают, что правильная диета также дает положительный результат; для его достижения в рационе следует увеличить содержание клетчатки, витаминов и продуктов с высоким содержанием калорий, поскольку все эти элементы жизненно необходимы для развития любого человеческого организма. Рекомендуется чаще кормить больного ребенка – возможно, хотя бы часть увеличенных порций пищи пойдет по назначению и поспособствует прогрессу малыша.

Для поддержания в исправном состоянии опорно-двигательного аппарата большое значение имеет специальный массаж, а также гимнастика. Если у здорового человека подобные упражнения вызывали бы явное развитие мышечной ткани, то у больного речь идет скорее о противостоянии деградации, но при такой проблеме даже такое достижение – уже неплохо.

Комплекс всех указанных мер не сделает ребенка здоровым, но позволит притормозить его деградацию, возможно – сохранить некоторые психоэмоциональные и двигательные способности, считающиеся нормальными для здорового человека. В крупных городах существуют центры для адаптации пациентов с тяжелыми нарушениями ментального характера, в которых занимаются и детьми с синдромом Ретта.

Остается только надеяться на то, что уже в ближайшее время ученые представят полноценное лекарство от этого недуга – или хотя бы еще на шаг приблизятся к облегчению состояния больных. Ведущие специалисты считают, что успешно противостоять развитию болезни можно будет с помощью вживления в организм искусственно выращенных стволовых клеток.

Сегодня ведется активная разработка такой технологии, поступают обрывочные сведения о том, что опытные образцы уже даже были испытаны на лабораторных мышах и дали положительный результат. Такие новости вселяют сдержанный оптимизм, но о точных сроках победы человечества над синдромом Ретта говорить пока не приходится.

В следующем видео вы можете посмотреть 1 выпуск цикла передач «Диагноз не меняет ребенка, он меняет вас», который ведет директор ассоциации синдрома Ретта.

Причины возникновения

Точные причины возникновения синдрома Ретта до сих пор остаются предметом дискуссий, поэтому можно привести в пример несколько наиболее распространенных теорий. Все они сейчас проверяются путем проведения различных исследований, и хорошо еще, что медики хотя бы установили отличие от слабоумия и теперь движутся в правильном направлении.

Чаще всего специалисты указывают на генное происхождение болезни: они говорят, что недуг вызван мутацией генов. Данное отклонение развивается до масштабов патологии еще на этапе вынашивания плода, поэтому последствия видны уже на ранних этапах жизни.

Указывается, что повышенное количество кровных связей в родословной наверняка влияет на вероятность развития синдрома Ретта, причем процент таких связей высок лишь по сравнению с нормой – 2,5% вместо 0,5%. В пользу такого фактора, как причины возникновения патологии, говорят и ярко выраженные очаги заболеваемости – обычно это небольшие, достаточно изолированные от мира деревушки, где половые связи между членами одной семьи в прошлом вполне вероятны.

Другая группа исследователей указывает на нарушения в Х-хромосоме – ломкость одного из участков ее короткого плеча.

Доказано, что иногда такая аномалия действительно наблюдается, но ученые пока не смогли обнаружить точный участок, отвечающий за развитие патологии, равно как и установить определенную закономерность, позволяющую утверждать стопроцентную взаимосвязь причины и следствия.

Существует и третья (менее известная) теория, согласно которой синдром Ретта может быть следствием метаболических аномалий – нарушенного обмена веществ, вызванного митохондриальной дисфункцией.

Отмечается, что у всех больных данным заболеванием отмечено повышенное содержание в крови двух кислот – пировиноградной и молочной, очевидны также патологии лимфоцитов и миоцитов. Впрочем, это пока только наблюдение, и специалисты сейчас не могут сказать, является ли это причиной возникновения синдрома Ретта или его следствием.

Диагностика

Синдром Ретта — это клинический диагноз, то есть для его выставления необходим ряд клинических признаков. Международная ассоциация по изучению синдрома Ретта предложила диагностические критерии данного заболевания. Среди них выделено несколько групп:

• необходимые (их наличие обязательно для установления диагноза);
• дополнительные (их наличие подтверждает диагноз, но не является обязательным);
• исключающие (наличие хотя бы одного из них отвергает синдром Ретта).

К необходимым критериям относят:

• отсутствие патологии у плода, выявленной во время беременности и в первые 7 дней жизни, нормальный период родов;
• нормальная окружность головы при рождении и замедление темпов ее прироста между 5 месяцами и 4 годами;
• утрата целенаправленных движений руками в возрасте от полугода до 30 месяцев, совпадающая по времени с утратой навыков общения;
• появление стереотипных движений рук после утраты целенаправленных;
• нарушение речи и задержка умственного развития;
• нарушения ходьбы, выявляющиеся в возрасте 1-4 лет.

Не всегда при синдроме Ретта присутствуют все необходимые критерии заболевания. Такие формы болезни относят к неполным, обычно они характеризуются более легким течением.

К дополнительным критериям относят:

• наличие расстройств дыхания в виде периодов учащенного дыхания, сменяющихся остановками. Появление расстройств дыхания только в период бодрствования;
• эпиприпадки;
• нарушение тонуса мышц в сочетании с их атрофией;
• нарушение кровотока в периферических отделах конечностей;
• сколиоз;
• задержка роста;
• маленькие недоразвитые ступни (вследствие нарушения ходьбы стопа не достигает нужной степени развития);
• наличие изменений на электроэнцефалограмме в виде эпиактивности даже при отсутствии явных эпиприпадков.

Исключающие критерии:

• внутриутробная задержка роста;
• увеличение размеров внутренних органов (органомегалия);
• ретинопатия, или атрофия дисков зрительных нервов;
• малые размеры головы (микроцефалия) уже при рождении;
• подтвержденное перинатальное повреждение головного мозга (например, травма во время родов);
• перенесенная тяжелая инфекция или черепно-мозговая травма, в связи с которыми появились неврологические расстройства;
• существование иного (не синдрома Ретта) неврологического или метаболического подтвержденного заболевания, имеющего прогрессирующий характер.

Диагностические методики

Лечение патологии

К сожалению, на сегодняшний день технологии терапии генетических заболеваний находятся в стадии разработки. Поэтому для детей с болезнью Ретта применяется терапия сопутствующих проблем, снижение тяжелых симптомов и реабилитация. Комплекс мер позволяет обеспечить ребенку более качественную жизнь, не страдать от приступов эпилепсии и наладить работу внутренних органов.

Лекарственное лечение

В случае с данной патологией назначают следующие препараты:

• Ламотриджин или Карбамазепин, Финлепсин позволяют уменьшить частоту эпилептических припадков, снизят их силу.
• Ноотропные препараты простимулируют мозг. Например, Церебролизин.
• Во избежание периодов возбуждения нервной системы с выраженной капризностью, истериками назначают Глицин, Ноофен, Фенибут.
• Для установления нормального режима сна и бодрости применяют Мелатонин.
• Снятие спазмов, неконтролируемых движений и других паркинсонических проявлений обеспечат Перлодел, Бромокриптин.
• Также назначаются лекарства для лечения внутренних органов, системы ЖКТ, сердца, и прочее, что будет обнаружено при полном обследовании ребенка.

Реабилитация детей с синдромом Ретта

Обязательными мероприятиями считаются лечебная гимнастика и массаж, услуги мануального терапевта, но это далеко не все возможности изменить качество жизни больного к лучшему.

Физические упражнения

Развитие мозга ребенка во многом зависит от его двигательной активности. Поэтому упражнения помогают не только наладить движение, но и простимулировать ЦНС. Для каждого ребенка применяют индивидуальный комплекс упражнений, составленный специалистами по ЛФК. Некоторые могут выполняться с помощью специальных тренажеров, они позволяют научиться держать равновесие и ходить. Регулярное их выполнение существенно улучшат физическое состояние ребенка, его двигательные возможности, благотворно скажется на функциональности мозга.

Массаж

Действия мануального терапевта и просто массажиста направлены на снижение зажатости, гипертонуса мышц, формирование правильной осанки. Дети с болезнью Ретта нуждаются в периодических курсах мануального лечения и массажа.

Метод Томатиса

Прослушивание специальных музыкальных композиций по этой методике помогают нормализовать Психоэмоциональное состояние ребенка с синдромом, повышает его контактность.

Занятие с профильными специалистами

Психолог или психоаналитик поможет наладить контакт ребенка с родителем, подскажет, как правильно реагировать и отвечать на какие-то действия маленького пациента. Семья сталкивается с множеством психологических проблем с появлением малыша с тяжелой генетической патологией Ретта. Поэтому психотерапия проводится не только индивидуально с ребенком, но и со всеми членами этой семьи, чтобы помочь им создать благожелательную эмоциональную обстановку внутри своего дома.

Дефектологи, логопеды, и прочие специалисты наладят навыки общения такого пациента насколько это возможно.

Другие эффективные способы реабилитации

Существуют необычные методы реабилитации детей с генетическими патологиями, которые дают, в хорошем смысле, неожиданные результаты. К сожалению, они не входят в государственную программу для детей с синдромом, но могут применяться самостоятельно с согласования врача. Это:

• АВА-терапия. Специальные занятия вырабатывают навыки общения и поведения.
• Арт-терапия. Это не только рисование, но и другие творческие занятия, которые помогают эмоциональному развитию, обретению навыков движения ребенка.
• Иппотерапия – общение с лошадьми, а также верховая езда на специально подготовленных конях.
• Дельфинотерапия. Еще один метод реабилитации, основанный на общении с животными.
• Гидротерапия. Различные способы восстановления в воде. Ванны, души, гидромассаж, плавание, гимнастика и прочее очень эффективны при данной патологии.
• Канистерапия – общение и занятия с подготовленной собакой.

Продолжительность курса государственной реабилитации составляет месяц раз в полгода. Однако многое зависит от степени тяжести состояния пациента. Сроки может определить врач совместно со специалистом-реабилитологом.

Таким детям составляют специальную диету, которая предотвратит стремительную потерю веса при болезни Ретта и дефицит микроэлементов. Блюда выбирают высококалорийные, с достаточным содержанием витаминов и клетчатки. Интервалы между приемами пищи не должны превышать 3 часов. При плохом аппетите или отказе от еды, недостаток восполняют специальными смесями.

Основные признаки

После 4–5 лет наблюдаются следующие проявления патологии:

1. Постепенное замедление роста вплоть до полной остановки.
2. Начавшаяся речевая активность затухает, способность общаться пропадает.
3. Отставание в психическом развитии.
4. Аномалия мышц ступней и ладоней.
5. Возможно поредение волос.
6. Уменьшение головы и мозга характерны для синдрома, это называется микроцефалией. При этом пропорции остального тела сохраняются.
7. Не всегда ребенок может ходить, и даже если такая функция доступна, то только с помощью других людей.
8. Тело скованно (гипертонус), расслабленность движения отсутствует при патологии Ретта. Либо, наоборот, мышцы вялые (гипотонус).
9. Ребенок не может координироваться в пространстве.
10. Непредсказуемые спазмы мышц – дистония. Они заставляют тело резко изменять свою позу.
11. Приступы судорог. Эпилептические припадки.
12. Патологии позвоночника в виде сколиоза и других нарушений.
13. Болезни сердца, сбой ритма.
14. Проблемы с органами ЖКТ.
15. Лицо, мимика может искажаться от спазма мышц.
16. Патологии дыхательной системы. Временная остановка, гипервентиляция легких.
17. Бруксизм. Или по-другому ночной скрежет зубов.
18. Глаза смотрят в одну точку или блуждают, взгляд расфокусированный.

Сочетание симптомов патологии Ретта различаются в зависимости от конкретного случая, зависят не только от степени поражения мозга, но и сколько предпринято мер по лечению и реабилитации.

Диагностика заболевания

Диагноз ставит психиатр на основании опроса родителей и характерной клинической картины заболевания.

Международной ассоциацией по исследованию патологии были предложены диагностические критерии, разделённые на три группы: обязательные, второстепенные и исключающие.

К первой группе критериев относятся симптомы, которые могут свидетельствовать о классической форме синдрома. Обязательно наличие следующих признаков:

• беременность протекала нормально, в родах и послеродовом периоде осложнений не было;
• развитие до 5–18 месяцев было по возрасту;
• окружность головы при рождении соответствовала норме, замедление её роста началось в период от 5 месяцев до 4 лет;
• нарушение произвольных движений рук в период с полугода до двух с половиной лет;
• сильная задержка психомоторного развития, грубое нарушение речи;
• характерные стереотипии;
• расстройство координации движений, походки в возрасте 1–4 лет.

Дополнительные (второстепенные) признаки:

• нарушения дыхания;
• судорожные припадки;
• искривление позвоночника;
• задержка роста, в том числе гипотрофия ступней и кистей.

Исключающие критерии позволяют дифференцировать синдром Ретта с другими неврологическими патологиями.К ним относятся:

• внутриутробная задержка роста и другие аномалии развития;
• врождённая микроцефалия;
• перинатальное повреждение головного мозга;
• черепно-мозговые травмы;
• нейроинфекции.

Если есть хотя бы один такой признак, синдром Ретта исключается.Иногда набор симптомов не совсем соответствует классическому течению патологии. Тогда заболевание расценивают как неполную или атипичную форму.

Диагностические мероприятия начинаются с осмотра ребёнка психиатром и опроса родителей

Опросив родителей и осмотрев ребёнка, психиатр назначает дополнительные обследования:

1. МРТ — позволяет выявить атрофию мозга лёгкой или средней степени, иногда атрофию мозжечка

2. ЭЭГ (электроэнцефалограмма) регистрирует прогрессирующее замедление фоновой активности, изменения, характерные для эпилепсии.

3. Рентгенография стоп и кистей у большинства больных показывает укорочение локтевой, четвёртой плюсневой и пястной костей.
4. УЗИ внутренних органов у четвёртой части больных показывает пороки развития селезёнки и печени.
5. Методы современной генетики дают максимально полную диагностическую информацию, позволяя выявить мутацию гена, ответственного за развитие заболевания.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика главным образом проводится с детским нейрональным цероидным липофусцинозом (НЦЛ), детским церебральным параличом (ДЦП) и ранним аутизмом.

Для НЦЛ характерен стремительный регресс двигательных и коммуникативных навыков, этот диагноз исключается посредством проведения тканевого исследования электронным микроскопом.

Симптоматика синдрома Ретта очень сходна на раннем этапе с проявлениями аутизма:

• асоциальность ребёнка (нежелание контактировать с внешним миром и окружающими);
• нарушение речи;
• снижение способности к обучению; недержание кала и мочи;
• беспричинное беспокойство;
• повторяющиеся движения.

Таблица — дифференциальная диагностика с аутизмом

Первые проявления заболевания

Если ребенок рождается с такой патологией, то первые месяцы, а иногда и годы, заподозрить ее практически невозможно. При осмотре педиатр не находит отклонений в развитии или росте

Иногда врачи обращают внимание на вялость мышц и гипотонию, но все это списывают на трудные роды, поэтому не уделяют должного внимания таким симптомам. Синдром Ретта у детей (фотографии представлены ниже) может также проявляться следующими признаками:

Низкой температурой тела.

• Потливостью ладошек и стоп.
• Бледностью кожных покровов.

С взрослением малыша нарушения начинают проявляться сильнее, например родители отмечают, что в возрасте 4-5 месяцев кроха не в состоянии перевернуться на спинку или бок, а когда приходит время ходить и ползать — не может освоить этот навык.

Что говорит наука о лечении болезни Ретта?

Создана специальная Ассоциация по изучению, разработке реабилитации и терапии данного синдрома. На данный момент существуют исследования, которые подтверждают возможность восстановления функций мозга с помощью стволовых клеток и гормона инсулина. Пока методики опробованы только на лабораторных крысах, и находятся на стадии испытаний. Однако надежда есть, так как эксперименты доказывают такую возможность. Российская Ассоциация ведет работу совместно с другими мировыми специалистами. Вероятно, в скором будущем появиться способ полностью вылечить ребенка с таким диагнозом.

Испытания препарата Копаксон

В США и Израиле запланировано клиническое исследование действия Копаксона на девочек с болезнью Ретта. Для этого 10 пациенткам в течение полугода будут осуществлять инъекции с постепенным увеличением дозировки. Ожидается, что действие препарата вернет нормальные двигательные функции, восстановит вегетативную нервную систему, позволит ребенку узнавать и запоминать, уберет заламывание рук, проблемы с ЖКТ.

Глубокая стимуляция мозга

Этот метод уже доказано эффективен при болезни Альцгеймера, Паркинсона, депрессии, синдроме Туретта. На данный момент проходят испытания на мышах с патологией Ретта, в дальнейшем планируется участие людей.

Симптомы

Симптомы синдрома Ретта возникают не сразу, после рождения дети выглядят здоровыми и развиваются согласно возрасту

Заподозрить наличие патологии очень сложно, единственное, на что можно обратить внимание:

• Незначительная мышечная гипотония
• Потливость ладоней
• Незначительное снижение температуры тела
• Бледность кожи.

После 4-5 месяцев возникают первые признаки болезни – ребенок не переворачивается, не пытается ползать или сидеть.

У некоторых детей признаки заболевания возникают после 1,5-2 лет, они теряют уже освоенные навыки, перестают разговаривать, ходить, понимать обращенную речь и так далее. Но если в этом возрасте развитие ребенка, хотя и очень замедленное, все же возможно, то после 4-х лет оно полностью прекращается.

Постепенно у больного возникают все характерные признаки синдрома Ретта:

• Умственная отсталость – ребенок полностью теряет способность к обучению, если до болезни у него были освоены определенные навыки, то по мере развития заболевания они постепенно утрачиваются. Больные по умственному развитию напоминают детей первого года жизни, с сохранением только основных функций. При этом они сохраняют свою эмоциональность, остаются привязанными к членам своим семьи, узнают окружающих, радуются им.
• Гипотония – мышечная слабость мешает детям нормально ходить, сидеть, выполнять какие-либо движения. У них нарушается координация движений, исчезает целенаправленная деятельность.
• Сколиоз – ослабление мышц вызывает искривление позвоночника.
• Специфические движения рук – самый характерный признак синдрома Ретта. У детей появляются монотонные «перебирающие» движения, кажется, что он «моет руки» или трет что-то.
• Судороги – у детей часто возникают эпилептические припадки с кратковременной потерей сознания или без.
• Микроцефалия – из-за остановки роста и развития головного мозга и костей черепа у детей голова не увеличивается в размерах и остается непропорционально маленькой.
• Замедление и остановка роста частей тела – также замедляется общий рост и развитие организма.
• Нарушение работы внутренних органов – характерно возникновение проблем с пищеварением, дыханием, сердечно-сосудистой системой.

Если диагноз синдрома Ретта не был выставлен вовремя, то с течением времени установить его становится сложнее, заболевание могут спутать с умственной отсталостью, аутизмом, другими психическими патологиями или нарушениями двигательной сферы.

Без обследования внутренних органов и использования других дополнительных методов исследования легко спутать синдром Ретта и аутизм. Для обоих этих заболеваний характерны утрата приобретенных навыков, отсутствие зрительного контакта, потеря речи, беспричинные крики и плач и так далее.

Стадии

Условно течение болезни разделяют на 4 стадии:

1. От 4-х мес до 2 лет – наблюдается отставание в росте и развитие ребенка, замедление роста головы и конечностей, гипотония, снижение познавательных способностей.
2. 2-3 года – утрата приобретенных навыков, беспричинные крики, появление стереотипных движений, возможно возникновение судорог.
3. 3-10 лет – выраженное отставание в умственном развитии, судорожные припадки, нарушение координации движений, моторики, возникновение сколиоза.
4. После 10 лет – утрата способности к самостоятельному передвижению, нарушение работы внутренних органов, потеря массы тела.

Кроме классической формы заболевания выделяют несколько атипичных форм:

• Мозаичная форма синдрома Ретта – при этой форме у детей наблюдаются неврологические признаки заболевания, но нет выраженной мышечной слабости. Больные сохраняют способность самостоятельно двигаться, но у них наблюдается нарушение мелкой моторики.
• Синдром с сохраненной речью – эту форму отличает сохранение речи и умственных способностей.
• Врожденный – до сих пор не доказано, точно ли это «чистый» синдром Ретта или его сочетание с другими неврологическими заболеваниями.
• Синдром Ретта у мальчиков – раньше считалось, что синдром Ретта встречается только у девочек, но проведенные исследования доказали, что он может развиться у мальчиков с «лишней» Х-хромосомой. Такая аномалия наблюдается при синдроме Клайнфельтера.

Лечение

Чем раньше начнется терапия данного заболевания – тем лучше. К сожалению, современная медицина способна лишь смягчить симптоматические проявления синдрома Ретта. Патологические же изменения в организме при этом являются необратимыми.

Медикаментозная терапия

Действие лекарственных средств направлено на смягчение проявлений патологии и облегчение состояния пациентов. Чаще всего назначают препараты следующих групп:

1. Антиконвульсанты (Карбамазепин). Применяются для предотвращения эпилептических припадков.
2. Средства для улучшения работы мозга и стимуляции кровообращения (ноотропы и др.).
3. Мелатонин и барбитураты позволяют регулировать режим сна.

Еще одним эффективным средством является Ламотриджин. Он препятствует проникновению в спинномозговую жидкость мононатриевой соли, облегчая состояние пациентов с синдромом Ретта.

Лекарственные препараты направлены на улучшения состояния и облегчения приступов

Другие методы

Помимо приема медикаментов, врачи рекомендуют своим пациентам специальную диету. Как правило, она составляется индивидуально и направлена на набор веса. Рацион должен быть высококалорийным, богатым витаминами и клетчаткой.

Рекомендуется частое кормление.

Помимо этого, детям, больным синдромом Ретта, назначают специальную гимнастику и массаж. Эти процедуры позволяют стимулировать мышечный тонус, приостановить деградацию мышечной системы.

Многие специалисты утверждают, что благотворным влиянием на организм больного обладает музыка. Она пробуждает интерес к окружающему миру и обладает успокаивающим эффектом.

В настоящее время разрабатывается технология, позволяющая лечить подобных пациентов. Она основана на вживлении ребенку специальных стволовых клеток. Эта методика уже прошла успешные испытания на лабораторных грызунах и одобрена рядом ученых мира. Остается надеяться на то, что в скором времени исследования будут закончены, и люди с диагнозом «атипичный синдром Ретта» получат шанс на полноценную жизнь.

Прогнозы

В настоящее время ученые разрабатывают специальные стволовые клетки, которых помогут побороть страшный недуг. Их вживление в организм позволит успешно противостоять прогрессированию болезни. Современные ученые экспериментально доказали, что синдром Ретта и его признаки вполне обратимы. Если восстановить функции гена, то можно устранить неврологические нарушения, которые провоцирует данная мутация. Эти исследования дают родителям и медикам большую надежду на восстановление большинства утраченных функций.

Поскольку синдром Ретта является генетическим заболеванием, предупредить его развитие невозможно. Профилактика патологии заключается в проведении ультразвукового скрининга всем беременным. Супружеские пары, имеющие в анамнезе хромосомные расстройства, с профилактической целью получают консультацию у генетика. Генетические тесты в процессе вынашивания ребенка позволяют выявить отклонение и принять решение о целесообразности прерывания беременности.

Считается, что нарушения генотипа человека провоцируют негативные факторы — сложная экологическая обстановка и вредные привычки. Специалисты дают общие рекомендации своим пациентам: вести здоровый образ жизни, правильно питаться, заниматься спортом и следить за своим самочувствием. Женщинам в период беременности также необходимо следить за адекватным протеканием гестации и регулярно посещать акушера-гинеколога.

Синдром Ретта – редкое заболевание, которое преимущественно диагностируется у девочек. Его невозможно победить окончательно. Современная медицина предлагает различные лекарственные препараты для уменьшения симптоматики недуга. Родителям не стоит отчаиваться, а следует помнить, что больной ребенок нуждается в бережном отношении, в любви и поддержке. Выполняя весь комплекс врачебных рекомендаций, можно значительно облегчить состояние малыша и улучшить его жизнь.