Перечень популярных препаратов
Самыми известными орфанными препаратами при заболеваниях являются:
- «Солирис». Действующим компонентом является экулизумаб. Средство является иммунодепрессантом. Показания к применению – атипичный гемолитико-уремический синдром, а также пароксизмальная ночная гемоглобинурия. К противопоказаниям относится бактерионосительство Neisseria meningitides, активное инфекционное поражение, отсутствие вакцинации, патологии печени и почек в тяжелой форме.
- «Энплейт». Главным действующим веществом является ромиплостим. Лекарство назначают при идиопатической тромбоцитопенической пурпуре.
- «Элапраза». Основным компонентом является идурсульфаза. Лекарство назначают при мукополисахаридозе второго типа.
- «Траклир». Главным веществом в препарате является бозентан. Его применяют при легочной гипертензии.
- «Энбрел». В составе лекарства присутствует этанерцепт. Его назначают при юношеском артрите с системным началом.
- «Наглазим». Активным компонентом является галсульфаза. Средство используют при мукополисахаридозе четвертого типа.
- «Актемра». Содержит тоцилизумаб. Его назначают при юношеском артрите с системным началом.
- «Револейд». Активный компонент – элтромбопаг. Средство применяют при идиопатической тромбоцитопенической пурпуре.
- «Альдазурим». Основное вещество – ларонидаза. Его назначают при мукополисахаридозе первого типа.
- «Иларис». Действующий компонент – канакинумаб. Средство используют при юношеском артрите с системным началом.
- «Привиджен». Его активным компонентом является человеческий иммуноглобулин. Средство назначают при идиопатической тромбоцитопенической пурпуре.
- «Реплагал». Действующее вещество – агалсидаза альфа. Его назначают при болезни Фабри.
- «Эксиджад». Активный компонент – деферазирокс. Средство применяют при неуточненной апластической анемии.
- «Орфадин». Действующее вещество – нитизинон. Его назначают при тирозинемии.
- «Адемпас». Содержит риоцигуат. Его назначают при легочной гипертензии.
- «Опсамит». Содержит мацитентан. Его применяют при легочной гипертензии.
- «Ревацион». В составе присутствует силденафил. Назначается при легочной гипертензии.
- «Майозайм». Главный компонент – алглюкозидаза альфа. Препарат применяют при болезни Помпе.
- «Завеска». Основное действующее вещество – миглустат. Его назначают при сфинголипидозах.
- «Вентавис». Содержит илопрост. Назначают при легочной гипертензии.
- «Фабразим». Содержит агалсидазу бета. Назначается при сфинголипидозах.
- «Волибрис». Действующее соединение – амбризентан. Назначается при легочной гипертензии.
- «Иломедин». Активный компонент – илопрост. Лекарство используют при легочной гипертензии.
Этот перечень орфанных препаратов считается наиболее популярным среди тех, которые назначают при заболеваниях.
Саркома костей и суставных хрящей конечностей
Классический рак образуется за счет эпителиальных клеток, а саркома в этом плане не ограничена – она может поразить костную ткань (остеосаркома), хрящевую (хондросаркома), мышечную (миосаркома), жировую (липосаркома), стенки кровеносных и лимфатических сосудов. В остальном саркома похожа на обычную злокачественную опухоль, только вот растет она ускоренными темпами.
Настоящие причины развития этого заболевания до сих пор не установлены. К провоцирующим опухоль факторам ученые относят:
- воздействие канцерогенов;
- влияние вредных химических веществ;
- излучение;
- инфицирование вирусами;
- травмы.
Ранняя диагностика болезни практически невозможна. Саркома себя почти не проявляет, разве что тупой болью в области локализации опухоли. Химиотерапия, операция, радиотерапия – основные методы лечения болезни.
Муковисцидоз – самая распространенная орфанная болезнь в РФ
Из всех орфанных заболеваний муковисцидоз на территории РФ встречается чаще всего. Эта болезнь считается наследственной и проявляется у ребенка уже с первых дней жизни.
Причина патологических изменений в организме – мутация гена, которая приводит к повышенному скоплению вязкой слизи в тех или иных органах. Существуют несколько форм муковисцидоза: легочно-кишечная, бронхо-легочная и кишечная.
рецидивирующий бронхит
Кишечная форма сопровождается пониженной ферментативной активностью ЖКТ, в результате чего непереваренная пища начинает гнить в кишечнике. Это приводит к интоксикации организма, нарушению стула, рвоте и т. д.
Лечение орфанных заболеваний в обостренной форме проводится в стационаре. Главная задача терапии при муковисцидозе – своевременная эвакуация слизи из организма («N-ацетилцистеин»), повышение ферментативной активности желудка и поджелудочной железы («Панкреатин», «Фестал»).
Тимома
В период роста тимома практически не дает о себе знать. Когда она достигает определенных размеров, появляются симптомы сдавливания близлежащих органов, происходит вздутие шейных вен, а также наблюдается одышка и учащенное сердцебиение. Детская тимома способна значительно деформировать грудную клетку.
Помимо вышеперечисленных симптомов, могут проявляться:
- одутловатость лица;
- обострение респираторных болезней;
- боли, отдающие в область плеча, шеи и между лопатками.
Диагностируют тимому с помощью рентгенологического обследования, компьютерной томографии.
Основной метод лечения – оперативный. Удаление опухоли просто необходимо, иначе она будет расти, а самочувствие пациента ухудшаться.
Лечение
Большинство редких заболеваний неизлечимы, поэтому главные цели терапии – повышение иммунитета пациента, улучшение состояния здоровья. Методы лечения разрабатываются на государственном уровне, идет постоянная разработка новых методик, препаратов. Для больных, которым необходимы органы для пересадки, создаются донорские базы. В каждой стране есть список патологий, лечение которых финансируется государством.
Орфанные лекарственные препараты
Орфанные препараты разрабатываются для лечения «сиротских» болезней. Назначение такого статуса является политическим вопросом, государства обеспечивают поддержку и стимулируют разработку такого рода медицинских препаратов. Для стимуляции активности процесса производства орфанных препаратов, некоторые статистические требования могут снижаться. Государство стимулирует разработчиков особыми льготами, снижением налогов, субсидированием разработок, увеличением сроков эксклюзивности на рынке.
Какие заболевания встречаются чаще
На территории Российской Федерации чаще встречаются «сиротские» болезни, которые возникают из-за генетических мутаций. Правительством утвержден перечень из 24 заболеваний, из них лечение семи самых дорогостоящих финансируется из бюджета России. Статистика утверждает, что самыми распространенными патологиями считаются: муковисцидоз, гемолитико-уремический синдром, хронический слизистый кандидоз, болезнь Гоше, гипофизарный нанизм.
Муковисцидоз
Наследственная болезнь, которая в тяжелой форме поражает железы наружной секреции – муковисцидоз. Патология возникает из-за мутации гена, который регулирует транспорт ионов натрия и хлора через сеточную мембрану клеток. При муковисцидозе поражаются все органы, которые выделяют слизь. Происходит накапливание густого, вязкого содержимого, вывод которого затруднен. Нарушается вентиляция и кровоснабжение легких, возможно появление злокачественных опухолей. У пациентов наблюдается задержка в росте, увеличение печени, вздутие живота, сухой кашель.
Гемолитико-уремический синдром
ГУС – это редкая патология, развивается у детей до трех лет. К причинам возникновения гемолитико-уремического синдрома относят осложнение ДВС-синдрома после перенесенных острых инфекционных заболеваний, системных соединительнотканных болезней. Болезнь провоцирует прием различных медикаментов, осложнения во время беременности, наследственность.
Процедуру диагностики проводят с помощью общего анализа мочи, гистоморфологического исследования. ГУС протекает в три стадии: продромальная, период разгара, период реконвалесценции, либо конец жизни пациента. Каждая стадия имеет особенные проявления, но также выделяют симптомы, которые проявляются на протяжении всей болезни:
- гемолитическая анемия;
- тромбоцитопения;
- острая почечная недостаточность.
Хронический слизистый кандидоз
Генетическое редкое заболевание кожи, слизистых половых органов, оболочек ротовой полости – хронический кожно-слизистый кандидоз. Возбудителями являются дрожжеподобные грибки рода Candida Albicans. Болезнь могут определять на основании микроскопического исследования кожи в мокром препарате с гидроксидом калия. Возникает у детей до 18 лет. Грибки могут подавлять иммунитет, проявляются зудящие высыпания на кожи. Симптоматика хронического слизистого кандидоза очень разнообразна, проявляется бессистемно.
Откуда берутся
Орфанные болезни в основном возникают из-за генетических отклонений, могут передаваться от родителей. Патологии имеют хронический характер. Считается, что большинство патологий проявляется сразу после рождения, редко симптомы могут проявиться во взрослом возрасте. Встречаются токсические, инфекционные, аутоиммунные «сиротские» заболевания. Выделяют следующие причины развития данных заболеваний:
- наследственность;
- плохая экология;
- пониженный иммунитет;
- высокая радиация;
- вирусные инфекции у матери во время беременности, у детей в раннем возрасте.
У детей
Большинство больных «сиротскими» заболеваниями рождаются с патологиями. Главная причина появления патологии во внутриутробном развитии – генетическая предрасположенность. Если хотя бы один из родителей является носителем мутирующего гена, то высока вероятность, что ребенок родится нездоровым. Нахождение матери в зоне повышенной радиации провоцирует возникновение орфанных патологий. Инфекционные заболевания у беременной можно оценивать, как провокатор развития мутаций у ребенка.
На уровне закона
В России в конце марта 2010 года был одобрен законопроект «Об обращении лекарственных средств», который предусматривает государственное регулирование цен на препараты, которые считаются важнейшими и жизненно необходимыми. При этом в окончательном варианте не было упоминаний о так называемых орфанных препаратах. Такая поправка исчезла из закона после первой вычитки Государственной думы.
Из-за этого несколько десятков благотворительных фондов объединились в обращении к президенту России. Они просили узаконить оборот орфанных средств и упростить режим их ввоза и регистрации в стране.
В итоге было опубликовано официальное заявление на сайте Минздрава. Таким образом, процедуру ввоза подобных лекарств упростили. Теперь она составляет не более 5 суток.
Разрешение на ввоз для личного пользования выдают в электронном формате с цифровой подписью. Благодаря этому больным из отдаленных регионов не придется посещать столицу, выстаивать очереди к кабинетам, чтобы получить разрешение.
Зигомикоз
В список редких орфанных заболеваний входит также зигомикоз.
Эта болезнь начинает развиваться после инфицирования диморфными грибами. Они попадают в организм ингаляционным путем или через поврежденную кожу. Диморфные грибы обитают в местах с повышенной влажностью – в почве, гниющих растениях. В отдельных случаях они появляются на покрытых плесенью фруктах, сыре и хлебе.
Заболеть зигомикозом при здоровом иммунитете практически невозможно. Существует всего несколько случаев, когда здоровый человек инфицировался грибами после проникающего ранения, а также укуса насекомого.
В основном зигомикоз поражает людей с очень ослабленным иммунитетом:
- больных сахарным диабетом;
- страдающих длительным ацидозом;
- перенесших трансплантацию органов;
- проходящих лечение глюкокортикоидами;
- зараженных СПИДом.
Зигомикоз постепенно приводит к некрозу тканей и сосудов, на которые попадают грибы. Поэтому лечение носит агрессивный характер и самыми действенными методами терапии на сегодняшний день являются иссечение тканей и применение амфотерицина в больших дозах.
? Как в России решается проблема обеспечения орфанными препаратами
Обеспечение орфанных пациентов лекарствами чаще всего осуществляется двумя способами:
- с помощью специальных государственных программ;
- усилиями благотворительных организаций.
Что касается благотворителей, то существуют различные фонды и некоммерческие организации, которые не только помогают в получении необходимых препаратов и медицинского обслуживания, но и могут оказать психологическую или юридическую помощь. Среди таких организаций можно отметить фонды «Дети-бабочки», «Живи сейчас», центр «Редкие люди».
Диспансеризация 2020: граждане, имеющие право ее пройти
Читать
Что делать, если в поликлинике потеряли амбулаторную карту
Подробнее
Обезболивание при шпоре на пятке
Ретинобластома
Орфанные заболевания, перечень которых в РФ состоит из 230 наименований, включают в себя и ретинобластому. Эта болезнь связана с появлением злокачественной опухоли на сетчатке глаза. Она обусловлена генетически: вызвана мутацией гена Rb.
Ретинобластома начинает развиваться в младенчестве и обостряется к двум годам. Болезнь можно считать детской, поскольку подавляющее количество случаев диагностируется в течение первых пяти лет жизни.
К основным симптомам заболевания можно отнести неестественное свечение зрачка, глазную боль и резкое ухудшение зрения. Но у младенца выявить эти симптомы практически невозможно.
Для диагностики требуется МРТ, УЗИ, КТ.
Для лечения применяются консервативные методы, но они являются дорогостоящим: за пятинедельный курс лучевой терапии в клиниках берут от 10 до 12 тысяч евро (примерно 100 тысяч рублей). Широко применяется криотерапия, а также фотокоагуляция. Главное преимущество этих процедур в том, что они позволяют сохранить зрение пациенту.
Хронический слизистый кандидоз
Такое орфанное заболевание, как хронический слизистый кандидоз, связано с нарушением функции лейкоцитов. Это приводит к тому, что кожные и слизистые ткани организма становятся легкой добычей для грибов рода Candida. Данное заболевание обусловлено генетикой человека и передается по наследству.
Какая симптоматика присуща хроническому слизистому кандидозу?
- Во-первых, кожа, ногти и слизистые ткани поражаются грибком.
- Во-вторых, человек постоянно чувствует слабость и вялость. Страдает пониженным артериальным давлением.
- В-третьих, при заболевании понижается уровень сахара в крови и появляются судороги.
- В-четвертых, возможно выпадение волос и появление гиперпигментации кожи.
Хронический слизистый кандидоз провоцирует развитие хронической болезни легких, а также гепатита. У детей болезнь вызывает замедление роста и развития.
Диагностика происходит путем генетического исследования.
Основной метод терапии – это прием противогрибковых средств («Нистатина», «Клотримазола» и т. д.).
Орфанные заболевания: приказ Минздрава РФ
нефротический синдром, синдромсиндром Ангельмана, синдром
Также правительственное постановление содержит в себе правила регистрации лиц, страдающих орфанными заболеваниями, и порядок оказания им медицинской помощи.
Если верить данным РАМН (Российской академии медицинских наук), то в РФ около 300 000 людей страдают орфанными патологиями. Региональными властями за счет местного бюджета осуществляется финансирование орфанных заболеваний, их лечение.
Важная процедура, которая позволяет вовремя выявить у новорожденного одно из пяти редких наследственных заболеваний, осуществляется во всех больницах после рождения малыша совершенно бесплатно. Называется она «неонатальный скрининг».
Ходжкина болезнь
Повышенная температура, потливость и частое ощущение озноба сопутствуют развитию болезни Ходжкина.
Причин, запускающих патологические процессы в лимфоидной ткани, ученые не обнаружили. Есть предположения, что развитие болезни запускает вирус Эпштейна-Барр или иммунодефицитные состояния.
Лечением лимфогранулематоза занимается онколог и гематолог. Пациент проходит процедуру УЗИ и биопсии, КТ или МРТ.
Если не заниматься лечением болезни, то в течение 10 лет наступает смерть. Основные методы терапии – это прием противоопухолевых средств и лучевые процедуры.
Таким образом, редких болезней существует много. Некоторые из них обнаруживаются у граждан абсолютно всех стран, а отдельные – только в конкретных регионах планеты. Медицинская и финансовая поддержка пациентов, которые страдают редкими болезнями, входит в социальные программы всех развитых государств.
Требования
Чтобы заявка на присвоение препарату статуса орфанного была одобрена, необходимо, чтобы он соответствовал следующим требованиям:
- Должен использоваться для диагностики, терапии либо профилактики заболевания, которое угрожает жизни человека либо имеет хроническую форму.
- Болезнь должна встреться не больше чем у 5 людей из 10 000 в странах Европейского Союза либо должно быть маловероятно, что продажи фармацевтического средства будут покрывать затраты, необходимые для его разработок.
- Отсутствует соответствующий способ диагностики, лечения либо профилактики заболевания или, если он создан, рассматриваемое лекарство должно помогать пациентам с таким недугом.
Орфанные болезни
Примерами орфанных заболеваний являются:
- Мукополисахаридоз. Наследственное заболевание в тяжелой форме, которое касается нарушения обменных процессов. В России в среднем рождается примерно 15 человек с таким недугом каждый год.
- Гемофилия. Наследственная патология, при которой диагностируется дефицит фактора свертываемости крови, из-за чего процесс замедляется. В России зарегистрировано 8 тыс. больных.
- Хронический слизистый кандидоз. Возбудителем является грибок рода Кандида. Обычно появляется у детей до 18 лет.
Кроме того, в этот перечень входят мукормикоз, зигомикоз, тимома, злокачественная саркома мягких тканей, кистозный фиброз, гиперпролактинемия, синдром Ретта, язвенный колит желудка, синдром Маджид, аниридия. Это не единственные орфанные патологии – их перечень намного больше.
? Как получить льготное лечение
Алгоритм получения льготного лечения от государства:
- После постановки диагноза необходимо взять соответствующую выписку из федерального центра или больницы по месту жительства – в зависимости от того, где был поставлен диагноз.
- Если препарат для лечения необходим по определенному торговому наименованию, то вместе с выпиской нужно взять протокол врачебной комиссии. В протоколе должно быть указано наименование конкретного препарата и обоснование, почему больному нужно назначить именно его.
- Если постановка диагноза была в федеральном центре, то вышеуказанные документы необходимо подать в больницу по месту жительства. Там будет собрана врачебная комиссия и подтверждено назначение.
- Если региональные власти отказывают закупить и предоставить препарат или же задерживают процесс, и это ставит под угрозу жизнь больного, необходимо обратиться в региональный Минздрав по месту жительства. В случае если требуемый препарат входит в , то также можно обратиться с жалобой в страховую компанию, где обслуживается больной.
- В крайнем случае вместе со всеми имеющимися на руках документами необходимо обращаться в прокуратуру или региональный Росздравнадзор.
Какие лекарства можно получить бесплатно в 2020 году
Подробнее
Зачем нужна пациенту электронная медицинская карта
Смотреть
24 орфанных заболевания, серьезно угрожающие жизни человека
Также составлен официальный перечень редких болезней, которые чаще всего приводят к скорой смерти или инвалидности больных на территории России.
Первую строчку занимает такое орфанное заболевание, как гемолитико-уремический синдром. ГУС имеет токсикологическую природу, приводит к почечной недостаточности и обезвоживанию организма.
Также в этот перечень входит болезнь Маркиафавы-Микели, связанная с разрушением эритроцитов в крови, апластическая анемия неуточненная, болезнь Стюарта-Прауэра и синдром Эванса. Синдром Эванса – это соединение аутоиммунной гемолитической анемии и такого явления, как аутоиммунная тромбоцитопения.
Еще один из пунктов перечня – это болезнь «кленового сиропа»: генетическое заболевание, провоцирующее скопление в моче определенных веществ, в результате чего она пахнет кленовым деревом.
Нарушения обмена жирных кислот, гомоцистинурия, глютарикацидурия, галактоземия – все эти болезни также включены в перечень и приводят к тяжелым последствиям.
Истоки орфанных болезней
Чаще всего орфанные заболевания являются врожденными и обусловлены генетикой человека. Их можно обнаружить сразу после появления ребенка на свет или в детском возрасте. Но подавляющее большинство болезней становятся очевидными только со временем, когда человек взрослеет.
Среди редких заболеваний можно встретить патологии, появление которых обусловлено инфекционными, аутоиммунными и токсическими процессами в организме. Хорошее подспорье для развития орфанных болезней — повышенная радиация и плохая экологическая обстановка, а также инфекции, перенесенные в детстве, ослабленный иммунитет и наследственность.
Орфанные заболевания зачастую сложно вылечить, поэтому они плавно перетекают в хроническую стадию. Поскольку остановить патологические процессы в некоторых случаях невозможно, то качество жизни больного человека постепенно ухудшается, и в конце концов наступает смерть. Главная задача всех лечебных процедур – увеличить продолжительность жизни, снизить проявления симптоматики и повысить дееспособность пациента.
Гемолитико-уремический синдром
Это заболевание впервые было описано в 1955 г. Вскоре болезнь Гассера вошла в мировой перечень редких орфанных заболеваний.
Синдром чаще встречается у детей, чем у взрослых. Он провоцирует гемолитическую анемию и почечную недостаточность. Проявляется на фоне диареи и инфекции верхних дыхательных путей.
Замечена связь между развитием болезни и применением оральных контрацептивов, наркотиков, а также наличием у пациента СПИДа или системной красной волчанки.
Болезнь может иметь наследственный характер и передаваться от родителей детям по доминатному или рецессивному признаку.
Приобретенный гемолитико-уремический синдром провоцируется токсинами и бактериями, которые способны повреждать эндотелиальные клетки. Подавляющее число случаев (около 70%) провоцируется инфекцией E. coli O157:H7. Заразиться ею можно от кошек, а также после употребления мяса, не прошедшего достаточную термическую обработку, неочищенной воды и непастеризованного молока.
⚖ Правовое регулирование
Чаще всего орфанные – это генетические заболевания, хромосомные мутации, редкие формы онкологии, серьезные нарушения двигательных органов, проблемы эндокринной или кровеносной систем. Нередко такие заболевания сопровождаются явными изменениями во внешности.
Туда входят:
- синдром Блекфена-Дайемонда;
- болезнь Вильсона;
- некетотическая гиперглицинемия;
- хронический мультифокальный остеомиелит;
- рак носоглотки и другие.
На основании Постановления Правительства №403 ведется Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими орфанными заболеваниями. В данном регистре есть полные сведения о гражданах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, согласно Постановлению №403. Регистр был создан для того, чтобы иметь информацию об этих больных и обеспечивать их необходимыми для жизни лекарственными средствами и лечебным питанием. По состоянию на 2020 год перечень Постановления №403 включает в себя :
- Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели).
- Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса).
- Дефект в системе комплемента.
- Преждевременная половая зрелость центрального происхождения.
- Нарушения обмена ароматических аминокислот.
- Тирозинемия.
- Болезнь «кленового сиропа».
- Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью.
- Нарушения обмена жирных кислот.
- Гомоцистинурия.
- Глютарикацидурия.
- Галактоземия.
- Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика.
- Острая перемежающая (печеночная) порфирия.
- Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона).
- Незавершенный остеогенез.
- Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная).
Помимо вышеуказанных документов, в России вопрос орфанных заболеваний регулируется .
Слышали ли вы ранее об орфанных заболеваниях?
Нет, впервые услышал такой термин.Да, и даже знаю о проблеме в общих чертах.В жизни приходилось сталкиваться лично.
Заключение
Таким образом, список орфанных препаратов – это перечень лекарств, которые назначают при заболеваниях из одноименной группы. Такие патологии считаются редкими.
Для разработки орфанных препаратов предоставляются льготы компаниям. Регистрация осуществляется так же, как и у остальных фармацевтических средств, но с дополнительным подтверждением от соответствующей комиссии.
Что касается пациентов, то необходимо помнить, что назначать лекарство должен исключительно доктор. Самостоятельное приобретение препаратов не рекомендуется, поскольку может не принести желаемого результата, а только усугубить течение болезни.